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醫學遺傳學教學探索與實踐
醫學遺傳學教學探索與實踐【1】
摘 要 醫學遺傳學是臨床醫學專業生物醫學課程中的核心課程，也是基礎醫學與臨床醫學的橋梁學科。
本文就如何在大三上學期醫學生已經開始臨床見習的基礎上對該課程進行有效教學，在教學方式與方法等方面初步進行了探索和實踐，以取得良好的教學效果。
關鍵詞 醫學遺傳學 教學探索 實踐
醫學遺傳學(medical genetics)是將遺傳學基本理論與臨床醫學實踐相結合形成的一門學科，其任務在于闡明各種遺傳病的遺傳規律和發病機制，并通過研究人類疾病的發生發展過程與遺傳和環境因素的關系，為臨床遺傳病的有效診斷、治療和預防提供科學依據，從而維護人類健康，提高人口素質。
現代醫學研究表明，幾乎所有的人類疾病都直接或間接地與基因有關，在這個意義上都可視為廣義的“基因病”或“遺傳病”。
醫學遺傳學的新成就正推動著醫學科學的迅速發展，醫學遺傳學已成為21世紀帶動醫學科學發展的帶頭學科之一。
①醫學遺傳學在現代醫學教育中具有非常重要的地位和作用，作為醫學生僅學習傳統醫學知識是不夠的，還應認真學習掌握醫學遺傳學的基本理論、基礎知識和基本技術，了解基因組醫學的最新進展，并在利用基因型和表現型數據庫方面獲得訓練，才能通過病人的遺傳背景以及與疾病相關的遺傳和環境因素去診斷和治療疾病，才能在未來的醫學領域中有立足之地。
②筆者根據多年來作為該門課程主講教師的教學經歷，就如何在大三上學期醫學生已經開始臨床見習的基礎上對該課程進行有效教學，初步進行了探索和實踐。
1 關注學科前沿
現代醫學運用科學針對疾病制定出診斷、治療、預后的指南，為人類健康提供強有力的保障;而未來醫學則是分子醫學和遺傳醫學，未來藥物是基因藥物，未來保健是遺傳保健;現代醫學正向個體化醫學發展，這一趨勢正在被越來越多的人所認同。
③針對醫學的這一發展趨勢，在授課過程中適時向學生介紹學科的發展前沿，如基因組學、基因診斷與治療、藥物基因組學的研究進展等等。
從現代醫學觀點來看，絕大多數人類疾病直接或間接地與基因相關，故有“基因病”概念產生。
因此，基因組學與醫學的緊密結合將極大地推動分子醫學的發展;基因組學對疾病發病分子機制的闡明，將改變當前病理學的格局和發展方向，并為藥理學的發展開辟新領域，最終將為人類疾病的診斷、治療和預防提供全新的策略。
隨著基因組學研究的深入，越來越多的人類常見疾病的發病機制將得以闡明，未來多基因病(如腫瘤、心腦血管病等)將采用多基因檢測、易感基因檢測等，從而達到早診斷早治療的目的。
功能基因與疾病相關基因的進一步闡明，有針對性的個體化基因治療將成為臨床的一項常規治療手段。
同時，隨著越來越多的基因結構和功能的闡明，將使基因藥物的種類大幅增加;而旨在針對特定人群甚至單一個體的藥物的研制與開發，將使個體化藥物治療成為現實。
2 多種教學方式和教學手段并用
我校該課程安排在大三上學期，此時學生已經開始在臨床見習，從以往學生反饋的信息來看，此時學生更加關注一些臨床疾病的表現和如何用藥取得最佳的治療效果，而對基礎課程存在學習積極性不高、興趣不濃，參與度不好的情況。
針對此情況，除在課程上給學生說明醫學遺傳學的學習有助于大家掌握理解一些疾病的發病機制，能更好地針對性用藥以取得良好療效外，我們還采取了多種教學方式和教學手段，取得了很好的效果。
如在“免疫遺傳學”一章的教學中，我們首先根據在現實生活中出現的一些案例：一是新聞報道“O型血夫婦生出A型血兒子”、“O型血生出AB血型孩子”等案例，讓學生討論思考為什么會出現此種情況?二是提出我們國家現在器官移植的現狀-約150萬/年的移植需求，而每年的手術只在1萬例左右，此種狀況存在什么樣的理論與技術瓶頸?當提出問題后，學生討論激烈，答案五花八門，此時再適時引入新課學習“孟買血型、順式AB型”、“HLA單倍型遺傳特點”等內容，一改以往傳統的“填鴨式滿堂灌”，學生學習后有恍然大悟之感，興趣濃厚，學習積極性大增，取得了良好的效果。
再是采用多媒體輔助教學。
多媒體教學圖文并茂，不僅形象、生動、直觀，而且能吸引學生積極主動地學習，能幫助其輕松理解抽象深奧的知識，使其學習不感到吃力，增強學生的學習興趣，而且學生還可以利用多媒體進行自學。
在醫學遺傳學教學中是很適合用多媒體進行輔助教學，多媒體的輔助和參與有助于對學生進行理論與實踐的綜合培養， 進一步加強學生的臨床實踐技能，達到提高教學質量。
④如在學習利用PCR技術進行基因診斷鐮狀細胞貧血癥的理論課程時，其過程抽象復雜，傳統的教學手法則只能采用口述且配合掛圖或教師在黑板上用邊畫草圖邊講解等方式來授課，光靠課堂上老師的講解，并不能使學生容易理解、掌握整個過程。
因此，利用電腦技術設計一個PCR-RFLP的全過程，讓學生在觀看老師演示教學的過程中，直觀形象，從而達到使學生正確理解和掌握的目的。
但是，多媒體教學在其便利的同時，也存在一些詬病，如：教學過程的難度和教學信息量大，節奏快，重點不突出。
課堂上濫用媒體容易擾亂學生視聽和分散其注意力，學生無法跟上授課的進度，只能被動地接受授課內容，缺乏自主思維的過程等等。
這就要求教師在組織課堂教學時，適時根據課程需要使用多媒體，使多種教學方法與手段有機結合，達到事半功倍的效果。
3 利用網絡資源
人類遺傳疾病基因的預測是目前生物信息學研究中的一個熱點問題。
隨著基因組測序的完成和新一代測序技術的發展，基因以及蛋白質相互作用網絡數據不斷增長。
醫學遺傳學方面的新知識也層出不窮，有學者指出，我們的教材和科學的實際發展存在一定的滯后性，所以我們在教學過程中只要有能利用的學科發展最新的信息都要介紹給學生，讓學生盡可能地知道最新的數據，激發其學習興趣。
如在“免疫遺傳學”一章中，我們在給每屆學生上課之前都要更新相關數據：在國際輸血協會網站獲知血型系統已達到33個;在HLA復合體官方主頁獲知等位基因數目多達近8000個;同時在講解單基因病時介紹在線人類孟德爾遺傳網站獲知人類基因數目;還有一些人類疾病模型數據庫等等，使學生感知醫學遺傳學的發展是和醫學的進步息息相關的，從而激發其學習興趣，提高學習的效果，達到終身學習的目的。
4 模擬遺傳咨詢門診
在我國目前的高等醫學教育中，醫學遺傳學在大多數醫學院校仍將其作為基礎醫學課程，而非臨床教師進行授課，但在其教學內容中涉及到許多臨床問題，是基礎醫學和臨床醫學的一門橋梁學科，同時醫學遺傳學也是我國臨床醫學專業認證中要求的生物醫學課程中的核心課程。
如何通過對醫學遺傳學的學習，對醫學生們有效地解決未來可能遇到的臨床問題，是一個值得商榷的問題。
隨著現代生物學和現代遺傳學研究技術的蓬勃發展以及基礎研究與臨床工作的緊密結合，醫學遺傳學的研究突飛猛進，它對于指導現代臨床醫學中疾病的診斷、治療和預防都有著無可替代的作用。
⑤由于眾多因素的制約，學校不可能開設很多的醫學遺傳學實驗和實踐內容，從臨床角度來看，基于遺傳基礎理論而進行的課堂模擬遺傳咨詢門診則是醫學生非常重要的一種臨床實踐形式，通過這種形式，能讓學生學會基本的醫學遺傳學臨床診斷技術，并應用這些技術在醫學實踐中去解決臨床上可能遇到的遺傳性疾病和遺傳學問題，提高學生分析和解決問題的能力，為今后的臨床工作奠定扎實的基礎。
在進行模擬遺傳咨詢門診課前，教師就遺傳咨詢的目的、程序、意義、注意事項作詳細的講解，并由5名學生自由組隊為一小組進行模擬遺傳咨詢門診。
然后選出相應的病例，其中由3名學生扮作遺傳咨詢門診的醫生，另兩名學生扮作前來咨詢就診的患者和患者家屬。
通過一定時間的準備后，每組學生依次走上講臺，就他們所遇到的病例進行模擬遺傳咨詢門診。
患者或患者家屬就該類疾病的診斷、發病原因、遺傳方式、治療和預后以及患者同胞、子女復發風險等先關問題向醫生進行詢問。
而3名醫生可以討論并要對患者所提問題一一作答，并對其婚姻和生育提出建議和指導，以供患者或其家屬參考。
在座的老師和全體學生作評委，經過學生詳細討論后教師再總結，課后提交本次模擬遺傳咨詢門診的報告。
通過模擬遺傳咨詢門診后的反饋信息來看，絕大多數學生認為該教學方式增加了學生的學習興趣，有利于對遺傳理論知識的理解和掌握，培養了學生的自學能力和獨立工作能力，并增強了學生分析問題和解決問題的能力，大大提高了學生對遺傳病的認識能力，對他們在未來的實際臨床工作會有積極的意義。
總之，筆者在醫學遺傳學教學中的這些探索嘗試確實起到了激發學生學習興趣、提高學習效率的作用。
在今后的教學過程中，還需進一步針對醫學遺傳學知識面向臨床、服務于臨床的思路，開展多種教學方式、優化教學內容，使已經開始臨床見習的學生學習興趣更濃、效率更高，提高學生的分析能力及解決問題的能力，培養全面發展的高素質現代醫學人才。
注釋
① 李璞.醫學遺傳學(第二版)[M].中國協和醫科大學出版社，2005：7-9.
② 楊俊寶，宋桂芹，母波等.醫學遺傳學在醫學教育中的地位和作用[J].科教導刊，2011.12：73-74.
③ 劉鴻禧，蔡琮.醫學遺傳學與未來醫學——未來醫學探索之二[J].2001.9(1)：120-121.
④ 牛利華，劉曉穎.醫學遺傳學多媒體教學中的幾點體會[J].西北醫學教育，2010.18(2)：386-388.
⑤ 馮治.關于面向臨床醫學遺傳學實驗課程的幾點認識[J].高校教育工程，2010.6：101.
醫學遺傳學實驗教學研究與探索【2】
[摘要]從基礎知識的掌握、理論與實踐的結合、創新性實驗的探索三方面就不斷改進醫學遺傳學實驗教學模式、提高學生操作技能及創新能力的方法和途徑進行了探討。
[關鍵詞]醫學遺傳學;實驗教學;創新性
近年來，科學技術的突飛猛進促進了生命科學的蓬勃發展。
生命科學已經體現出信息化、網絡化及學科之間高度交叉、滲透和融合的特點，成為了21世紀的主導技術力量。
醫學遺傳學作為生命科學重要的前沿學科之一，其面貌也發生了翻天覆地的變化，許多新理論和新技術滲透到檢驗醫學、分子生物學、醫學免疫學等現代醫學研究的各個領域，成為醫學生，尤其是高等醫學院校檢驗專業的學生必須掌握的重要學科。
我們在總結以往工作經驗的基礎上，就醫學遺傳學的實驗教學進行了研究與探索。
旨在進一步提高教學能力，使學生在學習過程中能夠加深基本理論的掌握，增強實驗操作、實驗設計和科研能力，為將來的檢驗和科研工作打好基礎。
1 提高教師自身素質，注重基礎知識的傳授
沒有高素質的教師就沒有高素質的人才。
提高教師自身素質是做好教學工作的需要，也是時代的需要。
醫學遺傳學是基礎醫學課程，也是一門臨床醫學課程，是遺傳學和臨床醫學相結合的邊緣學科Cq。
因此，傳授醫學遺傳學的教師不僅要熟練掌握分子生物學的技能操作，還要兼具臨床醫學方面的知識。
只有這樣，才能對疾病的臨床癥狀、發病機制和鑒別診斷等理解和描述得較為詳盡。
另外，隨著人類基因組計劃的不斷推進，醫學遺傳學知識發展迅猛，新知識、新概念、新技術、新理論層出不窮，而教科書本身存在著滯后性，很難真正反映出本學科研究的最新進展，所以只有不斷地充實豐富教學內容，更新教學理念，優化教學手段，注重實用性教學，才能不斷提高教學效果。
同時，一支高水平、高素質的師資隊伍，還要首先強調對學生基礎知識的教育。
基礎知識及理論是一切科學研究和臨床實踐的根源。
任何科學研究都應該建立在扎實的基礎知識之上，否則科學研究就如同無源之水、無本之木，難以開展和持續。
所以，一開始就要對學生開展基礎知識的教育，讓學生認識到基礎知識和理論的重要性，為以后的實驗教學做好準備。
2 堅持理論與實踐相結合，激發學生興趣
素質教育是當前學生教育的主流，在任何教學過程中都應該始終貫穿這一理念，使學生在學習過程中，真正掌握發現問題、解決問題的能力。
已有的調查發現，大多數醫學院校畢業生對遺傳學的基本知識、原理尚有一定的了解，但在實際運用方面卻存在較大的差距。
傳統的實驗課教學模式是老師講、學生做，事先由老師準備好實驗材料，寫好詳細的實驗步驟，學生先聽老師講解實驗的原理、方法、步驟，然后按部就班地完成整個實驗過程，這樣的模式容易導致學生思維僵化，動手能力下降。
一些學生甚至對實驗內容一無所知，在整個實驗過程中機械地按照實驗步驟進行操作。
無暇觀察實驗過程，更不能分析、解決實驗中出現的各種問題，嚴重影響了實驗質量。
針對這一問題，應該轉換教學理念。
努力實行“學生為主體”的原則，對他們適當加以引導，充分發揮學生的主觀能動性。
實驗進行之前，可以讓學生自己親自準備實驗器材和試劑。
其次是酶的質和量，有一些來源的酶易出現非特異條帶，而另一來源的酶則不出現，酶的量過多有時也會出現非特異性擴增。
那么對這些原因的分析過程中，適當地激發學生分析問題、解決問題的興趣，安排充足的時間鼓勵他們逐個排除可疑原因，可以通過減少酶的量或更換另一來源的酶、降低引物量、適當增加模板量、減少循環次數、適當提高退火溫度等對策，親自找到問題的解決方法。
3 開拓進取，創新性實驗的探索與嘗試
實驗教學在醫學院校基礎教育中占有極其重要的地位，是課程教學的一個重要部分。
授課方面，實驗教學首先要注重學生發散思維能力的培養。
在實驗課上，教師的講解要少而精，要充分調動學生的主觀能動性，啟發他們思考問題、鼓勵學生對不同觀點及不同結果進行討論。
醫學遺傳學實驗內容涉及面廣，但現今在醫學院校開設及可操作的實驗并不多，且大多實驗課程安排傳統而單一。
隨著對實驗教學要求的提高，傳統的、單一的實驗教學已經不適應當前學科發展的需要。
相比于傳統“驗證式”實驗教學的枯燥無味，開放式實驗教學。
如今已成為一種方興未艾的新教學模式。
它是指在課堂教學中以學生為主體，以培養學生動手實踐能力，形成科學品質并更注重創新意識和創造能力的培養為目標的一種教學實踐。
這種教學模式更有利于培養學生的動手動腦及思維能力，讓學生自己發現問題，自由組合、自選題目設計實驗方案，親自操作，最終撰寫成文。
在這個過程中，也鍛煉了學生到圖書館檢索數據庫、查閱文獻資料的能力，激發出學生探索生命奧秘的熱情，使他們拓寬了視野，得到了鍛煉，增長了知識，促使學生把相關知識和實驗技術有機結合起來。
這是對學生實驗能力的一次質的提高。
醫學遺傳學是當今發展最為迅速的生命學科之一，社會發展對醫學人才提出更高要求，這既是挑戰，也是機遇。
我們要充分發揮學科自身的前沿優勢，結合自身實際情況，不斷探索、創新合理科學的教學模式，推進醫學遺傳學的教學改革，培養掌握21世紀醫學前沿知識的醫學遺傳學專業人才!
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